Poražavajuća statistika u Hrvatskoj: 70 posto žena oboljelih od raka dojke i raka jajnika nije upućeno na genetičko testiranje koje im može spasiti život

Znate li što su to BRCA geni i zbog čega su toliko važni?

Geni BRCA1 i BRCA2 normalno su prisutni u stanicama, gdje sudjeluju u popravku oštećenih molekula DNK. Međutim, u nekim slučajevima, jedan ili oba gena mogu biti promijenjeni i stoga se razlikuju od istih gena u općoj populaciji, što zovemo BRCA mutacijama.

Status mutacija BRCA1 i 2 gena važan je za planiranje strategije liječenja raka dojke i jajnika: pokazuje je li bolesnica prikladna za liječenje određenom skupinom ciljanih lijekova, tzv. PARP inhibitorima.

Testiranje na mutacije gena BRCA temelji se na analizi genomske DNA, jednostavnom testu koji se izvodi na uzorcima periferne krvi ili tumorskog tkiva.

‍

Statistika mutacije BRCA gena

Studije pokazuju da se mutacije mogu naslijediti ili steći spontano tijekom života. Osoba može naslijediti mutacije s obje strane svoje obitelji. To ne znači da će razviti rak, već da su naslijedili izmijenjeni gen koji potencijalno može povećati rizik od određenih vrsta raka, poput raka dojke, jajnika, prostate i gušterače.

Kao što pokazuju najnovije studije, 72% nositelja BRCA1 mutacije ima rizik od razvoj raka dojke, dok 12% dijagnosticiranih žena nisu nositelji BRCA mutacije. U slučaju dijagnoze raka jajnika, 44% žena s nasljednom genskom mutacijom ima dijagnozu raka dojke u, a 1% dijagnosticiranih žena nisu nositeljice BRCA mutacije.

Isto istraživanje je pokazalo da je doživotni rizik od raka dojke 69% za nositelje BRCA2 mutacije i 12% za nositelje ne-BRCA mutacije, dok je u slučaju raka jajnika doživotni rizik 17% za nositelje mutacije i samo 1 % utvrđeno je da nisu nasljedni.

‍

Statistika u Hrvatskoj

Svaka druga osoba oboljela od raka jajnika u Hrvatskoj, zbog prikrivenih simptoma, prekasno otkriva tu bolest te žene dolaze po pomoć tek u uznapredovalim fazama bolesti. Osobito brine i statistika da u Hrvatskoj od raka jajnika godišnje obolijeva skoro 400 žena, dok će od raka dojke oboljeti svaka deseta žena.

Ono što posebno zabrinjava je i činjenica da velika većina žena, ali i građana Hrvatske općenito, još uvijek nema dovoljno saznanja o genetičkim testiranjima koja mogu smanjiti ove brojke. Potvrđuje to najnovije Ipsosovo istraživanje provedeno na nešto više od 600 ispitanika među kojima gotovo 90 posto ispitanih, uključujući i osobe koje su bolovale ili boluju od raka dojke ili jajnika, zna vrlo malo ili ništa o BRCA testiranju.

#NeZaboraviMe

Na globalnoj razini, među tipično ženskim karcinomima rak dojke je najčešći, a rak jajnika najsmrtonosniji. Kampanja #NeZaboraviMe skreće opću pozornost na važnost genetskog testiranja i potiče zdrave ženske srodnike koji zadovoljavaju kriterije za prediktivno testiranje da se podvrgnu testiranju radi utvrđivanja rizika za razvoj tumora dojke i jajnika. Također potiče oboljele od raka da učine testiranje u terapijske svrhe kako bi se napravio precizan i personaliziran izbor liječenja. Ne smijemo zaboraviti da i muškarci mogu biti nositelji mutacije BRCA gena.

Genetička testiranja na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije, kojima se može utvrditi visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika ili definirati točnija terapija za liječenje ovih bolesti, u Hrvatskoj se ne provode u dovoljnoj mjeri, niti na odgovarajući način. Problem je to na koji već neko vrijeme, u sklopu inicijative #NeZaboraviMe, ukazuju udruge Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera iz Splita i Ja Ka iz Osijeka.

Da je stanje u javnozdravstvenom sustavu zabrinjavajuće kad je riječ o pristupu ovim testiranjima pokazuje i najnovije istraživanje koje su udruge provele među pacijenticama oboljelima od raka dojke i jajnika. Tako 80 posto pacijentica oboljelih od raka dojke i raka jajnika ima vrlo ograničeno znanje ili ne zna ništa o BRCA 1 i BRCA 2 testiranju, dok njih tri četvrtine uopće nije svjesno svojih prava na BRCA testiranje unutar javnozdravstvenog sustava. Posebno je alarmantan podatak da oko 70 posto ispitanica nije bilo upućeno na BRCA testiranje od strane svojih liječnika nakon postavljanja dijagnoze, a više od polovine oboljelih žena koje su upućene na testiranje, čekale su svoje nalaze više od tri mjeseca.

Ključni zahtjevi “5 do 12”

S ciljem što hitnijeg rješavanja ovog problema, inicijativa #NeZaboraviMe organizirala je sastanke s ključnim akterima unutar javnozdravstvenog sustava iz kojih je proizašlo pet ključnih zahtjeva pod imenom „5 do 12“, a koji su usmjereni na povećanje dostupnosti BRCA testiranja u Hrvatskoj. Tako je nakon radnog sastanka na kojemu je, uz udruge, sudjelovalo i 17 predstavnika ključnih zdravstvenih institucija, ustanova i stručnih društava, dodatno organiziran i okrugli stol nakon kojeg se od donositelja odluka unutar sustava traži očitovanje na zahtjeve inicijative te konkretne korake i vremenske rokove u kojima je moguće realizirati potrebne promjene.

Na okruglom stolu sudjelovalo je i oko pedeset pacijentica koje su oboljele ili preboljele rak dojke i rak jajnika, i koje su podržale svih pet zahtjeva udruga uz naglaske da traže konkretnije korake i bržu reakciju sustava jer među njima mnoge nemaju toliko vremena za čekanje.

Pet zahtjeva „5 do 12“ od strane inicijative #NeZaboraviMe:

1. Raspisivanje natječaja za uspostavljenu specijalizaciju iz medicinske genetike u skladu s Planom specijalizacija i osigurati potrebni broj specijalista u budućnosti

2. Zapošljavanje i osposobljavanje stručnjaka potrebnih za laboratorijski rad

3. Edukacija stručnjaka za rad u genetičkim savjetovalištima (do završetka specijalizacije), čija je uloga nezamjenjiva u savjetovanju i postupanju sa svim osobama koje dolaze na savjetovanje i testiranje

4. Uspostavljanje centra ili centara izvrsnosti, odnosno mreže savjetovališta i mreže laboratorija, kojom će se precizno definirati koraci i lokacije za provođenje savjetovanja i testiranja te osigurati zajednička baza podataka iz laboratorija s ciljem boljeg praćenja

5. Podizanje svijesti i informiranje o BRCA testiranjima – kako opće javnosti, prvenstveno žena, tako i dijela stručne javnosti, uključujući specijaliste obiteljske medicine koji imaju važnu ulogu u primarnoj zdravstvenoj zaštiti i prevenciji.

Ciljevi kampanje

Ciljevi kampanje su uspostavljanje potrebnih uvjeta za testiranje u okviru javnozdravstvenog sustava, kako bi se svaka žena koja ispunjava kriterije testirala. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.

Genetička testiranja na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije su iznimno važna jer mogu omogućiti ranu detekciju i preventivne mjere za osobe s povećanim rizikom, ali i oboljelima osigurati ciljaniju terapiju s potencijalno boljim ishodima liječenja.

Prije samog BRCA testiranja, potrebno je obaviti genetsko savjetovanje u kojem bi trebali sudjelovati različiti stručnjaci, uključujući liječnike obiteljske medicine, onkologe, kirurge i psihologe. Ovaj holistički pristup je ključan jer u procesima testiranja i liječenja, nisu važne samo informacije koje se dobivaju, već i podrška, pristup i psihološka pomoć.

„BRCA 1 i BRCA 2 gene ima svatko od nas, a pomažu u sprječavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, ako je kod njih prisutna mutacija, odnosno pogreška, tada se povećava rizik od raka jajnika i dojke, ali i nekih drugih vrsta raka“ objasnila je prof. dr. Ljiljana Šerman, pročelnica Katedre za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu koja je već deset godina i vanjska suradnica Centra za psihološku pomoć Udruge SVE za NJU. Dr. Šerman smatra kako je testiranje apsolutno važno, no njemu mora prethoditi genetsko savjetovanje, pri čemu su važni stručnjaci poput liječnika obiteljske medicine, onkologa, kirurga i psihologa.

Istog je mišljenja i prof. psih. Ljiljana Vukota, glavna tajnica Udruge Sve za nju: „Iako su prošle pune tri godine od usvajanja Nacionalnog strateškog okvira protiv raka do 2030., genetička testiranja, koja su osnovni dio prevencije ili liječenja od raka dojke ili jajnika, u našem javno-zdravstvenom sustavu nisu zaživjela, što je nedopustivo s obzirom na činjenicu da ovakva testiranja mogu spasiti živote žena diljem Hrvatske, ukoliko se provode pravodobno i u skladu sa Smjernicama za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika“, zaključuje Vukota.

„BRCA-pozitivni pacijenti mogu biti tretirani određenim ciljanim lijekovima, a testiranje bi se trebalo provesti odmah nakon dijagnoze, posebno kod uznapredovanog raka dojke“ naglašava doktorica Natalija Dedić Plavetić, pročelnica Poliklinike u Klinici za onkologiju KBC-a Rebro.

Prim. mr. sc. dr. Višnja Matković voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju Zavoda za ginekološku onkologiju Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb susreće s BRCA pozitivnim pacijenticama te ima mogućnost usmjeriti njihove srodnice na odlazak u ambulantu za nasljedne bolesti: „Rak jajnika i dojke ne može se zaustaviti, ali otkrivanje u ranoj dobi može učiniti da bude izlječivo“ poručuje.

„Rješenja postoje, ali za njih treba više volje i posvećenosti. Testiranja na BRCA mutacije nisu kozmetička tema, već nužan alat usmjeren na spašavanje života, kako zdravih žena, tako i pacijentica koje već imaju dijagnozu raka dojke ili raka jajnika i kojima testiranje može precizirati tijek terapije s ciljem uspješnijeg ishoda“, ističe predsjednica udruge Europa Donna Hrvatska doc. dr. sc. Vesna Ramljak, koja je ujedno i voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju na zagrebačkoj Klinici za tumore.

Da je za tražene promjene potrebno više dobre volje i organizacije unutar sustava, slaže se i predsjednica udruge Nismo same Ivana Kalogjera. „Zahtjevi naše inicijative usmjereni su na potrebno poboljšanje pristupa genetičkom testiranju u Hrvatskoj. Dovoljno je pogledati u susjedstvo pa vidjeti kako to rade drugi. U Sloveniji, koja ima upola manje stanovnika od Hrvatske, testiranje se obavlja bez velikih poteškoća. U Institutu za onkologiju u Ljubljani postoji multidisciplinarni tim unutar Odjela za kliničku genetiku te Slovenija godišnje testira više od 3000 pacijenata, što je daleko više nego ih se testira kod nas“, zaključuje Kalogjera dodavši da je ženama Hrvatskoj nužno osigurati jednaka prava.

‍

Najveći je izazov što ovo testiranje još uvijek nije dostupno u dovoljnoj mjeri, a upravo to udruge okupljene oko inicijative #NeZaboraviMe žele promijeniti u što kraćem roku. BRCA testiranje trebalo bi postati standardna praksa u hrvatskom javnozdravstvenom sustavu.

U inicijativi #NeZaboraviMe ističu kako neće stati dok ova tema ne dobije zasluženo mjesto kod ključnih donositelja odluka, među kojima se najviše ističu Ministarstvo zdravstva, HZZO, ali i klinički bolnički centri.